Choroba Wilsona


Pierwsza krew z dziąseł to jasny sygnał

Choroba Wilsona, inaczej nazywana zwyrodnieniem soczewkowo – wątrobowym jest uważana za recesywną wadę genetyczną powodującą gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Za przyczynę tego schorzenia uważa się niewydolność wątroby lub problemy neurologiczne i psychiczne.

Za przyczynę tej choroby uważa się zmutowany gen ATP7B dziedziczony autosomalnie. Powoduje on nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie, wchłanianej z przewodu pokarmowego, która nie jest wydalana przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach. Z racji toksycznych właściwości miedzi z biegiem czasu jej nadmierne nagromadzenie powoduje szereg uszkodzeń wątroby. W momencie utraty przez komórki wątroby możliwości wchłaniania miedzi, następuje uwolnienie metalu do krążenia, co wpływa negatywnie na ośrodkowy układ nerwowy i nerki.

Zapadalność na tą chorobę wynosi 1 na 30-100 tysięcy mieszkańców z kolei cze stos nosicielstwa zmutowanego genu wynosi 1 na 90. Z kolei gromadzenie się miedzi rozpoczyna się od momentu urodzenia, jednakże manifestacja choroby objawia się najczęściej w okresie dojrzewania. Do objawów choroby Wilsona zalicza się:

  • sztywność mięśni

  • ślinienie się

  • utrudnione połykanie i upośledzenie mowy

  • drżenia spoczynkowe i zamiarowe

  • bóle głowy

  • zmiany w nerkach: krwinkomocz, białkomocz

W razie wystąpienia tego typu objawów należy bezzwłocznie skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu. Często wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo).

Leczenie choroby odbywa się poprzez usuwanie nadmiaru miedzi z organizmu. Ważna w tym procesie jest dieta, z której powinno usunąć się pokarmy bogate w ten pierwiastek tj. ryby, orzechy, czekolada, grzyby. Oprócz zmniejszania zawartości miedzi istotne jest również utrzymywanie jej niskiego poziomu w organizmie. Terapia ta odbywa się poprzez stosowanie leków: penicylaminy i tritylenotetraminy. Leczenie trwa przez całe życie chorego, gdyż tylko to jest gwarancją bezobjawowego przebiegu choroby. Nieleczona choroba postępuje, a jedynym sposobem gwarantującym jej całkowite wyleczenie jest przeszczep wątroby.

żółtaczka każdy zna lek Avandamet i jego mocne działanie

Brak komentarzy.

Zostaw komentarz